Multidisipliner bilimsel araştırma grubu tarafından gerçekleştirilen bir araştırma sonucunda erkeklerde sorunuyla bağlantılı bir tespit edildi. Genetik camiasında itibarlı olarak kabul edilen ‘American Journal of Human Genetics’ bu araştırma sonucuna yer verdi.

Araştırmada; kısırlık öyküsü olan bir Türk aileden 5 kişi, Almanya Münster’de yaşayan 4 hasta, Portekiz’den 2 olguve İngiltere Newcastle, Hollanda Nijmegen ve Almanya Giessen'den 1’er olgudan meydana gelen hasta grubu yeni nesil dizilemeyle ekzom analizlerine tâbi tutuldu. Yeni nesil dizileme neticesinde bu kişilerin taşıdığı M1AP yani Mayotik 1 arrest protein geninde homozigot hastalığa sebebiyet veren mutasyonlara rastlandı.

Bu Gen Kısırlığa Yol Açıyor

Bazı kişilerin testislerinde M1AP immün boyama tekniklerinin uygulanmasıyla beraber M1AP geninin ifadesinde kaybolma olduğu belirlendi. Araştırmacıların bu bireylerde tespit ettiği M1AP gen mutasyonlarının otozomal resesif kalıtımla spermatogenesisi yani sperm üretimini büyük ölçüde olumsuz etkilediği belirlendi. Çalışma sonucunda toplanan veriler bu gendeki mutasyonların erkeklerde kısırlığa sebep olan başlıca faktörlerden biri olduğu netlik kazandı.

Daha Önce İlişkilendirildiği Bir Hastalık Mevcut Değil

M1AP geninin daha önce herhangi bir hastalıkla ilişkilendirilmediğini söyleyen araştırmacılar, bu araştırmayla birlikte söz konusu genin, erkeklerde kısırlık yapan önemli bir etken olduğunu ortaya koydu. Bu çalışma sonucunda M1AP geninde yer alan barındırdığı homozigot patojenik mutasyonların azospermi yani sperm eksikliği yapabildiği bilgisine ulaşıldı.